Мутації генів BRCA 1 та BRCA 2 при раку яєчників – актуальне питання предиктивної та превентивної медицини (огляд літератури)

Abstract

Робота присвячена аналізу проблеми спадкового та спорадничого раку яєчників (РЯ) та впливу генів-супресорів пухлинного росту BRCA 1 та BRCA 2 на ризик розвитку та клінічні особливості спадкового раку на сучасному етапі. Незважаючи на те, що на сьогоднішній день ідентифіковано велику кількість різноманітних поліморфізмів у генах BRCA 1 та BRCA 2, однак їх клінічна значимість при РЯ висвітлена недостатньо. А результати ряду досліджень обґрунтовують необхідність та перспективність виявлення поліморфізму в генах BRCA 1 та BRCA 2 як фактор ризику та молекулярно-діагностичних маркерів РЯ.

Работа посвящена анализу проблемы наследственного и спорадического рака яичников (РЯ), а также влиянию генов-супресоров опухолевого роста BRCA 1/ 2 на риск развития и клеточные особенности наследственного рака на современном этапе. Несмотря на то, что на сегодняшний день идентифицировано большое количество различных полиморфизмов в генах BRCA 1/ 2 , их клиническая значимость при РЯ высветлена недостаточно. А результаты ряда исследований обосновывают необходимость и перспективность выявления полиморфизма в генах BRCA 1/ 2 в качестве фактора риска на молекулярно-диагностических маркеров рака яичников.

The paper deals with the problem of hereditary and sporadic ovarian cancer (OC) as well as with the impact of suppressor genes of tumor BRCA 1 and BRCA 2 and risk or clinical features of hereditary cancers today. Despite the fact that today a variety of polymorphisms in genes BRCA 1 and BRCA 2 have been identified, their clinical significance in OC has not been highlighted enough. Furthemore, the results of several studies substantiate the necessity and availability of detecting polymorphisms in genes BRCA 1 and BRCA 2 as the risk factors and molecular diagnostic markers for ovarian cancer.