Клінічний випадок голопрозенцефалії у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку

Abstract

Резюме. Уроджені вади розвитку центральної нервової системи (УВР ЦНС) становлять одну з найбільш гострих медико-соціальних проблем сучасної медицини, визначають і займають провідне місце у структурі перинатальної й малюкової смертності та дитячої інвалідності. Слід відзначити значні морально-психологічні та економічні збитки для родини та суспільства, оскільки в більшості випадків такі діти є інвалідами з дитинства та потребують витрат для проведення лікувально-реабілітаційних заходів. Одним зі шляхів зниження частоти УВР ЦНС є визначення чинників їх виникнення, преконцепційна профілактика та своєчасна пренатальна діагностика. У статті представлено клінічний випадок голопрозенцефалії (ГПЕ) у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку (МУВР). Дитина народилася від першої бажаної вагітності, яка перебігала на тлі дифузного нетоксичного зобу, гестаційної гіпертензії, багатоводдя. Матері 24 роки, освіта середня, працювала швачкою до та у ранніх термінах вагітності; батькові 28 років, освіта середньо-спеціальна, працює будівельником. Шлюб зареєстрований. Шкідливих звичок у батьків не встановлено. Спадковість по лінії матері та батька не обтяжена. На облік з приводу даної вагітності жінка встала своєчасно. При пренатальному ультразвуковому дослідженні плода на 20-му тижні вагітності виявило неімунний набряк плоду, синдром затримки розвитку плода, МУВР ЦНС (голопрозенцефалія, шизенцефалія) та серця (дефект міжшлуночкової перетинки). Від переривання вагітності подружжя відмовилося. Жінка народжувала в умовах акушерського стаціонару III рівня у терміні гестації 38 тижнів природнім шляхом. При народженні маса дитини склала 1700 г, довжина тіла – 41 см, обвід голови – 26 см, обвід огруддя – 26 см. Оцінка за шкалою Апгар наприкінці першої та впродовж наступних двадцяти хвилини життя склала 5 балів. При оцінці фізичного розвитку новонародженої дівчинки з використанням перцентильних таблиць встановлено, що дитина має "малий розмір до терміну гестації" при значеннях маси та довжини тіла менше 10 перцентиля. При зовнішньому огляді дитини відмічено видимі МУВР лицьового скелету та чисельні стигми дизембріогенезу, у тому числі мікроцефалія, пробосцис та криптофтальм. Загальний стан дитини при народженні та впродовж усього періоду лікування розцінено як тяжкий за рахунок антенатального ураження плода та проявів синдрому поліорганної невідповідності (СПОН). При ультразвуковому дослідженні встановлено ознаки МУВР дитини з боку ЦНС (ГПЕ, шизенцефалія, зовнішня та внутрішня гідроцефалія) та серця (дефект міжшлуночкової перетинки (ДМШП)). Клінічний діагноз. Основний: МУВР (УВР ЦНС: ГПЕ, зовнішня та внутрішня гідроцефалія, шизенцефалія; УВР органів чуття: пробосцис, криптофтальм; УВР серця: ДМШП). Ускладнення: СПОН. Супутній: малий розмір плода до терміну гестації. Незважаючи на адекватне лікування, стан дитини прогресивно погіршувався, на 4-ту добу наступила смерть дівчинки. Патологоанатомічний діагноз. Основний: МУВР (УВР ЦНС та органів чуття: ГПЕ, зовнішня та внутрішня гідроцефалія, шизенцефалія; УВР серця: ДМШП, загальний артеріальний стовбур; УВР ендокринної системи: гіпоплазія наднирників). Ускладнення: Виражений набряк головного мозку та м'яких оболонок. Атрофія кори та вогнищева лейкомаляція головного мозку. Двобічні дифузні ателектази, спадання альвеол та альвеолярних ходів, дислектази легень. Вогнищева емфізема легенів. Загальне венозне повнокров'я та дистрофічні зміни внутрішніх паренхіматозних органів. Набряки тулуба та кінцівок. Супутній: Малий за розміром та вагою до гестаційного віку. Таким чином, ГПЕ є тяжкою формою УВР ЦНС, яка зустрічається як в ізольованому виді, так і у складі генних синдромів та хромосомних хвороб з МУВР, характеризується високою смертністю дітей у ранніх термінах постнатального періоду. Оптимізація і своєчасна пренатальна діагностика даної патології є необхідною для її попередження та становить одне з головних завдань сучасної перинатальної медицини. Однією з актуальних та невирішених проблем ведення дітей з ГПЕ, яка поєднана з МУВР, є проведення допологового консультування батьків та вирішення етичних питань щодо надання повної реанімаційної допомоги у пологовій залі та паліативної допомоги у постнатальному періоді.

Резюме. Врождённые пороки развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС) представляют одну из наиболее острах медико-социальных проблем современной медицины, определяют и занимают ведущее место в структуре перинатальной и младенческой смертности и детской инвалидности. Необходимо отметить значительные морально-психологические и экономические убытки для семьи и общества, поскольку в большинстве случаев такие дети являются инвалидами с детства и требуют значительных затрат для проведения лечебно-реабилитационных мероприятий. Один из путей снижения частоты ВПР ЦНС – определение причин их возникновения, преконцепционная профилактика и своевременная пренатальная диагностика. В статье представлен клинический случай голопрозэнцефалии (ГНЭ) у доношенной новорождённой девочки с множественными врождёнными пороками развития (МВНР). Ребёнок родился от первой желанной беременности, которая протекала на фоне диффузного нетоксического зоба, гестационной гипертензии, многоводия. Матери 24 года, образование среднее, работала швеёй до и в ранних сроках беременности; отцу 28 лет, образование среднее специальное, работает строителем. Брак зарегистрирован. Вредных привычек у родителей не виявлено. Наследственность по линии матери и отца не отягощена. На учёте по поводу данной беременности женщина встала своевременно. При перинатальном ультразвуковом обследовании на 20-ой недели беременности виявлено неимунный отёк плода, синдром задержки развития плода, МВНР ЦНС (ГНЭ, шизэнцефалия) и сердца (дефект межжелудочковой перегородки). От прерывания беременности пара отказалась. Женщина родила в условиях акушерського стационара III уровня в сроке гестации 38 недель естественным путём. При рождении маса тела ребёнка составила 1700 г, длина тела – 41 см, окружность головы – 26 см, окружность грудной клетки – 26 см. Оценка по шкале Ангар в конце первой и на протяжении последующих двадцати минут жизни составила 5 баллов. При оценке физического развития девочки с использованием перцентильных таблиц установлено, что ребёнок имеет "малый размер к гестационному возрасту" при значениях массы и длины тела менше десятой центили. Общее состояние девочки при рождении и на протяжении всего периода лечения расценено как тяжёлое за счет антенатального поражения плода и проявлений синдрома полиорганной недостаточности (СПОН). При ультразвуковом исследовании установлены признаки МВПР ребёнка со стороны ЦНС (ГПЭ, шизэнцефалия, внешняя и внутренняя гидроцефалия) и сердца (дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)). Клинический диагноз. Основной: МВПР (ВПР ЦНС: ГПЭ, внешняя и внутренняя гидроцефалия, шизенцефалия; ВПР органов чувств: пробосцис, криптофтальм; ВПР сердца: ДМЖП). Осложнения: СПОН. Сопутствующий: малый размер плода к сроку гестации. Несмотря на адекватное лечение, состояние ребёнка прогресивно ухудшалось, на четвёртые сутки наступила смерть. Патологоанатомический диагноз. Основной: МВПР (ВПР ЦНС и органов чувств: ГПЭ, внешняя и внутренняя гидроцефалия, шизенцефалия; ВПР сердца: ДМЖП, общий артериальный ствол; ВПР эндокринной системы: гипоплазия надпочечников). Осложнения: выраженный отёк мозга и мягких оболочек. Атрофия коры и очаговая лейкомаляция головного мозга. Двухсторонние диффузные ателектазы, спадение альвеол и альвеолярных ходов, дислектазы лёгких. Очаговая эмфизема лёгких. Общее венозное полнокровие и дистрофические изменения внутренних паренхиматозных органов. Отёки туловища и конечностей. Сопутствующий: малый размер и вес к гестационному возрасту. Таким образом, ГПЭ является тяжёлой формой ВПР ЦПС, которая встречается как в изолированном виде, так и в составе генных синдромов и хромосомних болезней с МВПР, характеризуется высокой смертностью детей в ранних сроках постнатального периода. Оптимизация и своевременная пренатальная диагностика данной патологии необходимы для её предупреждения и являются одной из главных задач современной перинатальной медицины. Одной из актуальных и нерешённых проблем ведения детей с ГПЭ, сочетанной с МВПР, является проведение дородового консультирования родителей и решение этических вопросов оказания полной реанимационной помощи в родильном зале и паллиативной помощи в постнатальном периоде.

Summary. Congenital developmental defects of the central nervous system (CDD CNS) constitute one of the most acute medical-social problems of modern medicine, they determine and occupy a leading position in the structure of perinatal and infantile mortality rate and disability. Considerable moral-psychological and economical loss should be mentioned here as in the majority of cases these children are disabled since their childhood and require certain costs to perform therapeutic-rehabilitation measures. One of the ways to reduce the frequency of CDD CNS is detection of factors promoting their occurrence, pre-conceptual prevention and timely prenatal diagnostics. The article presents a clinical case of holoprosencephaly (HPE) in a term newborn girl with multiple congenital developmental defects (MCDD). The child was born to the first desired pregnancy undergoing against diffuse non-toxic goiter, gestational hypertension, and fetal hydrops. The mother was 24, with secondary education, worked as a dressmaker before and during early terms of pregnancy; the father was 28, with specialized secondary education, worked as a builder. Their marriage was registered. There were no bad habits found in the family couple. Heredity on the mother's and father's sides was not compromised. The woman was registered on the subject of her pregnancy in time. Prenatal ultrasound examination of the fetus on the 20th week of gestation detected non-immune edema of the fetus, development delay syndrome of the fetus, MCDD CNS (holoprosencephaly, schizencephaly) and heart (ventricular septal defect). The couple refused to interrupt pregnancy. The women delivered at the obstetrical in-patient department of the 111 level at the term of gestation of 38 weeks. The labour was physiological. The baby's body weight at birth was 1700 g, body length – 41 cm, head circumference – 26 cm, chest circumference – 26 cm. Assessment according to Apgar score at the end of the first and during the following minutes of life was 5 points. Assessment of physical development of the baby by means of percentile tables determined that the girl had "a small size to the gestational age" with the values of body weight and body length less than 10 percentiles. External examination of the child detected visible MCDD of the facial skeleton and numerous stigmas of dysembryogenesis including microcephaly, proboscis, and cryptophthalmus. General baby's condition at birth and during the whole period of treatment was assessed as severe at the expense of antenatal lesion of the fetus and manifestations of multiple organ dysfunction syndrome (MODS). Ultrasound examination determined the signs of MCDD from the side of the CNS (HPE, schizencephaly, external and internal hydrocephaly) and heart (ventricular septal defect (VSD)). Clinical diagnosis. The major one: MCDD (CDD CNS: HPE, external and internal hydrocephaly, schizencephaly; CDD of the sensory organs: proboscis, cryptophthalmus; CDD of the heart: VSD). Complications: multiple organ dysfunction syndrome (MODS). Comorbid: small size at birth. In spite of an adequate treatment the infant's condition deteriorated, and on the 4th day the girl died. Postmortem diagnosis: the main one: MCDD (CDD CNS and sensory organs; HPE, external and internal hydrocephaly, schizencephaly; CDD of the heart: VSD, common arterial trunk; CDD of the endocrine system: hypoplasia of the adrenal glands). Complications: pronounced cerebral edema and pia mater. Atrophy of the cerebral cortex and focal leukomalacia of the brain. Bilateral diffuse atelectasis, alveolar and alveolar passages slump, dyslectic lungs. Focal lung emphysema. General venous plethora and dystrophic changes of the internal parenchymal organs. Swelling of the trunk and limbs. Comorbid: small size at birth. Therefore, HPE with severe form of CDD CNS occurring both in an isolated form and as a component of gene syndromes and chromosome diseases with MCDD, is characterized by a high mortality rate of children in early terms of the postnatal period. Optimization and timely prenatal diagnostics of this pathology is essential for its prevention and constitutes one of the main tasks of modern perinatal medicine. One of the topical and unsolved issues of management of children with HPE associated with MCDD is performing prenatal consulting of parents and solution of ethical questions concerning complete resuscitation aid in the maternity room and palliative aid during postnatal period.